down sendromu NIPT test

Bugün, Down sendromu için % 100 güvenli, invaziv olmayan bir prenatal tarama testi (NIPT) mevcuttur. Sadece 10 hafta gebeliğin başından başlayarak ve sadece anne kolundan alınan  kan örneği kullanarak, bebeğinizin Down sendromundan muzdarip olup olmadığını% 99 doğrulukla öğrenebilirsiniz.

Down sendromu,21. kromozomun  fazladan bir kopyası ile karakterize edilen bir çeşit sayısal kromozomal anormalliktir. Bu, normal bireylerde görüldüğü gibi 46 X kromozomdan ziyade toplam 47 kromozom ile sonuçlanır. Ekstra kromozom, eksiksiz bir kromozom veya kısmi kromozom olabilir ve mevcut ekstra genetik materyal, doğuştan kalp kusurları ve bir dizi olası tıbbi durum da dahil olmak üzere Down sendromlu çocuklarda görülen birçok özelliğin nedenidir.

Bu tarama testi, sadece hamile iken anne kolundan alınan kan yeterlidir. Numuneniz alındıktan sonra, anne kanından izole edilen cell free fetal DNA, Down'un doğruluğunu veya dışlanmasını analiz edecektir. Bilim adamları fetal kromozomların oranını belirlemek için maternal kan örneğindeki fetal DNA'yı analiz ediyor. 

NIPT'in tarama testi olduğunu ve tanı testi olmadığını unutmamak önemlidir. Bu test, gebe kadınların bu testlerden geçmesi gerekmemesine rağmen, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi tanı testlerinin yerini alamaz.

  • Down Sendromu (Trizomi 21)
  • Edward sendromu (Trisomi 18)
  • Patau Sendromu (Trizomi 13)

Test aynı zamanda cinsiyet kromozomlarınıda bizlere bildirecektir.

Down sendromu tüm kültürlerde ve etnik gruplarda kendini gösterir. Ancak yaş önemli bir faktördür.  bunun yanında ailen gelen genetik yapısal bozukluklar (%1)ve akrabağ evlilikleri bu durumu tetiklemektedir

  • 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılıgı 350/1 dir.
  • 40 yaşındaki bir kadının Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılıgı 100/1 dir.

Down sendromu kalıtsal değildir ve Down Sendromlu vakaların yalnızca % 1 kadarı kalıtsaldır.

Down sendromu, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi invaziv testlerle teşhis edilebilir. Ancak bu testler düşük ihtimalinin yanı sıra piskolojik olarakta anneyi etkilemektedir. İnvaziv olmayan kan tarama testi olumlu sonuç verirse, sağlık uzmanınız halen amniyosentez veya CVS yoluyla prenatal tanı testi önerilebilir. (NIPT) testi o kadar doğru ve hassas olduğundan, sonuç Down sendromu için son derece düşük bir olasılık ispat ederse, o zaman herhangi bir tanı testine tabi tutulmanıza gerek kalmayacak.

down sendromu NIPT test
Bugün, Down sendromu için % 100 güvenli, invaziv olmayan bir prenatal tarama testi (NIPT) mevcuttur. Sadece 10 hafta gebeliğin başından b...
bebek cinsiyet testi
Bebek mi bekliyorsunuz Oğlan mı kız mı? Bebeğin cinsiyetini bu test  ile öğrenin.  gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabilen bu test son derece bilimsel  yollarla ve son teknolojik cihazlar kullanılarak bebeğin cinsiyetini ...
doğum öncesi babalık testi
Gebeliğin 7. haftasında yapılan teste idda edilen babanın gercek baba mı olduğunu düşünüyorsunuz ? Testimiz anneden 7 tüp babadan 3 tüp kan alınarak yurt dısında bulunan  anlaşmalı merkezimize yönlendirilmek...