Faktör II Mutasyon Testi

Faktör II (Protrombin) mutasyonu testi protrombin gen mutasyonunun tanısında, plazmada bulunan protrombin konsantrasyonunun ölçümü basitçe mutasyon hakkında bilgi verebilmektedir. Fakat protrombini kodlayan genin (F2) moleküler yöntemler ile DNA analizi ve sonucunda G20210A gen mutasyonunun tespiti, genotipik farklılıkları da belirleyebilir ve sonuç olarak daha güvenilir, klinik olarak daha anlamlı sonuçların elde edilmesini sağlarlar.

Faktör II (Protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210. pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G20210A) sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.

Faktör II olarak bilinen protrombin, kanda bulunan pıhtılaşma mekanizmasında görevli bir proteindir. Kanın pıhtılaşması için gerekli olan fibrin oluşumunda rol alır. Son zamanlarda Protrombin geninin (F2), 3’ ucu çevrilmeyen bölgesinde yeni bir polimorfizm, guanin 20210 adenin mutasyonu (G20210A) belirlenmiştir. Bu değişim genin poliadenilasyonkısmını değiştirmekte ve sonucunda mRNA sentezini arttırarak, protein ekspresyonunu arttırmaktadır. Bu mutasyon artan protrombin seviyesi ve hypercoagulability (trombofili) rahatsızlıklar riski ile ilişkilendirilmektedir.

G20210A mutasyonu en sık görülen kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir ve Faktör V Leiden mutasyonundan sonra ikinci sıklıkta görülür. Normal populasyonda yaklaşık %1-4’ü arasında görülme sıklığına sahiptir. Güney Avrupa’da yaygın olarak görülmekte , Asya ve Afrika’da ise nadiren karşılaşılmaktadır. Türkiye’de trombofili hastalarında yapılan çalışmada, hastaların % 0.7 ‘sinde protrombin G20210A gen mutasyonuna rastlanmıştır.

Otozomal resesif bir bozukluk olan G20210A mutasyonu diğer faktör mutasyonları ile birlikle gözükmemekte, homozigot veya heterezigot olarak ortaya çıkmakta ve cinsiyet-kan grubu gibi faktörlerden etkilenmemektedir. Kalıtsal trombofili gibi genetik faktörler (protein C, protein S eksikliği v.b. ) ve ameliyat, hamilelik gibi geçici faktörleri içeren diğer risk faktörleri de göz önüne alınarak, homozigot mutasyonlar heterezigotalara göre trombofili riskini, daha fazla arttırmaktadır.

Faktör II Protrombin Gen Mutasyonu Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.

Sperm FISH Testi
İnsan somatik hücrelerinin genetik yapısı mozaik durumlar hariç tek tiptir ve anne babadan kalıtılır. Sonraki kuşaklara aktarım ise sperm ve yumurta aracılığıyla olmakta, özel bir bölünme şekli (mayoz) sayesinde sahip olunan ...
Sperm DNA Hasarı Testi
Sperm DNA hasarı ( fragmantasyon ) testi ile sperm DNA sının bütünlüğünün koruyup korunmadığı test edilir. Spermin genetik yapısının bütünlüğünün korunması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir...
Faktör II Mutasyon Testi
Faktör II (Protrombin) mutasyonu testi protrombin gen mutasyonunun tanısında, plazmada bulunan protrombin konsantrasyonunun ölçümü basitçe mutasyon hakkında bilgi verebilmektedir. Fakat protrombini kodlayan genin (F2) ...
Faktör V Mutasyon Testi
Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi nasıl yapılır? Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğuna bakan genetik bir testtir. Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize e...
Karyotip Analizi
Karyotip Analizi ( Kromozom analizi ) tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanmış kişilerde uygulanan genetik bir laboratuvar testtidir. Karyotip analizi, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için yapılan bir testtir. K...
MTHFR Mutasyon Testi
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir.
Trombofili Paneli Testi
Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklarda kanın...
Mikrodelesyon Testi
Y kromozom mikrodelesyon testi kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında testin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT)...
Kardiyovasküler Risk Paneli
Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu düşünülen genetik bölgeler belirlenmiştir. Bunların en önemlileri: Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A&H1299R),...