Mikrodelesyon Testi

Y kromozom mikrodelesyon testi kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında testin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT) saptanması durumunda bu kişilerde kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon analizi istenmektedir.

Erkek infertilitesinde Y kromozomunun önemi ilk olarak 1976'da Tiepolo ve Zuffardi’nin yayınladıkları bir araştırma ile başlamıştır. Burada 1170 subfertil erkekte karyotip analizi yapılmış ve azospermi bulunanların 6'sında Y kromozomunun uzun kolunda bir kayıp olduğu gözlenmiştir. Bunun üzerine yazarlar, Y kromozomunun uzun kolunun, spermatogenezin olabilmesi için gerekli bazı gen loküslerini içerdiğini ileri sürmüşlerdir. Bu çalışmayı takiben yapılan çok sayıdaki araştırma artık Y kromozomu üzerinde bazı genlerin spermatogenezde rolü olduğunu açıkca ortaya çıkarmıştır. PCR tekniğinin de yaygınlaşmasıyla Y kromozomu üzerindeki genleri gösteren bir harita yapılmıştır.

Neticede anlaşıldı ki, bu kromozom üzerinde spermatogenez ile ilgili 3 adet bölge bulunmakta ve bu bölgelerde de çok sayıda gen görev yapmaktadır. 1993'den itibaren, Reijo, Ma, Lahn vd. araştırıcılar bu bölgelerde yerleşmiş DAZ (deleted in azoospermia), RBM ve benzeri gen ailelerini tanımladılar. Hepsi bir araya getirilince, bu bölgelerde bulunan genlerin delesyonlarında (silinmelerinde, eksikliklerinde) ortaya çıkabilecek germinal aplaziden oligozoospermiye kadar değişen testis biyopsisi bulguları, yani fenotipleri, de ortaya çıkarılmış oldu. ICSI sonuçları incelendiğinde anlaşıldı ki, genlere ait delesyonlar erkek çocuklara da geçmekteydi.

Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen ve AZF olarak adlandırılan bir bölge bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere 3 parçaya ayrılan AZF gen bölgesinde meydana gelen parça kopmaları (eksilme) sperm sayısında azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır.

Y mikrodelesyonlarının tanımlanması testis biyopsisi ile araştırma yapılacak olgularda sperm bulunup bulunamayacağı konusunda ön bilgi vermektedir.

Y Kromozom Mikrodelesyon Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Testin raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk fark etmemektedir.

Sperm FISH Testi
İnsan somatik hücrelerinin genetik yapısı mozaik durumlar hariç tek tiptir ve anne babadan kalıtılır. Sonraki kuşaklara aktarım ise sperm ve yumurta aracılığıyla olmakta, özel bir bölünme şekli (mayoz) sayesinde sahip olunan ...
Sperm DNA Hasarı Testi
Sperm DNA hasarı ( fragmantasyon ) testi ile sperm DNA sının bütünlüğünün koruyup korunmadığı test edilir. Spermin genetik yapısının bütünlüğünün korunması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir...
Faktör II Mutasyon Testi
Faktör II (Protrombin) mutasyonu testi protrombin gen mutasyonunun tanısında, plazmada bulunan protrombin konsantrasyonunun ölçümü basitçe mutasyon hakkında bilgi verebilmektedir. Fakat protrombini kodlayan genin (F2) ...
Faktör V Mutasyon Testi
Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi nasıl yapılır? Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğuna bakan genetik bir testtir. Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize e...
Karyotip Analizi
Karyotip Analizi ( Kromozom analizi ) tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanmış kişilerde uygulanan genetik bir laboratuvar testtidir. Karyotip analizi, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için yapılan bir testtir. K...
MTHFR Mutasyon Testi
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir.
Trombofili Paneli Testi
Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklarda kanın...
Mikrodelesyon Testi
Y kromozom mikrodelesyon testi kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında testin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT)...
Kardiyovasküler Risk Paneli
Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu düşünülen genetik bölgeler belirlenmiştir. Bunların en önemlileri: Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A&H1299R),...