Sperm FISH Testi

İnsan somatik hücrelerinin genetik yapısı mozaik durumlar hariç tek tiptir ve anne babadan kalıtılır. Sonraki kuşaklara aktarım ise sperm ve yumurta aracılığıyla olmakta, özel bir bölünme şekli (mayoz) sayesinde sahip olunan genetik bilginin yarısı bu eşey hücrelerinde mevcut hale gelmektedir. Özetle insanda var olan toplam 46 kromozomun 23 tanesi sperm ve yumurtada mevcuttur ve döllenme ile yeniden 46 kromozomlu yeni bir birey var olur.

İnsandaki kromozom kuruluşu kandan yapılan analizle saptanabilir. Ancak bazen vücut hücrelerinde kromozom bozukluğu olmamasına rağmen üretilen spermdeki bir mayoz hatası, anormal kromozom sayısına sahip bir spermle döllenmeye öncülük edebilir. Bunun sonucunda dengesiz genetik yapıya sahip bir embriyo oluşur, bu da çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Bunun sonucunda gebeliğin daha tespit edilemeden sonlanmasına ya da düşük meydana gelmesine sebebiyet verebilir. Bu durumda çiftler çocuk sahibi olamama şikayetiyle doktora başvururlar. Genel olarak yapılan tüm tahliller normal çıkar. Bu gibi durumlarda sperm taraması yapmanın tanı ve tedaviyi yönlendirici olabileceği bilinmektedir.

SPERM ANÖPLOIDISI VE SEMENE AIT PARAMETRELER

Anöploidi, normal kromozom setinin sayısal olarak bozulduğu durumları ifade eder. Örneğin 46 kromozomlu bir insanın 47 kromozoma sahip olması veya 23 kromozoma sahip olması gereken bir spermin 24 kromozoma sahip olması birer anöploidi halidir. Normal fertil bir erkekte dahi, spermlerin % 1-10’u genetik olarak anormaldir. Çocuk sahibi olamayan bireylerde bu oranın artığına dair bulgular vardır. Çalışmalar, özellikle semen analizinde anormal spermiyogram bulgusu bulunan erkeklerde sperm anöploidisi oranının daha da arttığını göstermektedir.

SPERMDE ANÖPLOIDI TAYINI

Spermde anöploidi tayini iki şekilde gerçekleştirilir:

  • Tamamen tarama amaçlı:
    Literatürde anöploidi oranı daha fazla bildirilmiş bazı kromozomlar seçilip, Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak normalde her bir spermde birer tane bulunması gereken bu kromozomların yokluğu ve/veya fazlalığı araştırılır. Verilen semen numunesinde yüzlerce sperm değerlendirmeye alınır. Saptanan anormal sperm oranı laboratuvarımız eşik değerlerinin üzerindeyse rapor edilir. Testin tıbbi - istatistiki analiz ve değerlendirme aşamalarından sonra raporlanmasına kadar geçen süre çoğunlukla 10 günden azdır.
  • Tanı amaçlı Sperm Anöploidi Testi:
    Bu teste, tekrarlayan kromozom anomalili çocuk doğuran veya düşükle sonuçlanan gebeliği olan çiftlerde düşük materyalinin genetik yapısı anormal; kandan yapılan analizler ise normal ise başvurulur. Germinal mozaiklik adı verilen bazı durumlarda yumurtalıklardaki öncü hücrelerin anormal olması nedeniyle anormal sperm üretilmekte; ancak kandan yapılan kromozom taramaları yine normal çıkmaktadır.

Sperm FISH Testinden Fayda Görmesi Muhtemel Hastalar;

  • Sebebi bilinmeyen infertilite
  • Tekrarlayan Tüp bebek (IVF/ICSI) başarısızlığı
  • Tekrarlayan düşük – gebelik kaybı
  • Hormon taramalarında hipergonadotropik hipogonadizm
  • Semen anomalisi: Spermiyogramda özellikle oligoasthenoteratozoospermi ve ciddi teratozoospermia tespit edilen hastalar
  • Ek Olarak Spermde Anöploidiye Sebep Olan Durumlar

Aşağıdaki durumlarda sperm FISH testi erkek check up listesine eklenebilir;

  • Sigara İçmek
  • Aşırı kafein tüketimi
  • Aşırı Alkol Tüketimi
  • İlaç kullanım öyküsü: Konuyla ilgili hekiminizden bilgi alınız.
  • Kemoterapi ve radyoterapi öyküsü
  • Çevresel ve mesleki etki: Radyasyon, ağır metal vb.
  • Yaş faktörü

Sperm Fish Testi yaptırmak ve ayrıntılı bilgi için hasta danışmanlarımızla iletişime geçebilirsiniz.

Sperm FISH Testi
İnsan somatik hücrelerinin genetik yapısı mozaik durumlar hariç tek tiptir ve anne babadan kalıtılır. Sonraki kuşaklara aktarım ise sperm ve yumurta aracılığıyla olmakta, özel bir bölünme şekli (mayoz) sayesinde sahip olunan ...
Sperm DNA Hasarı Testi
Sperm DNA hasarı ( fragmantasyon ) testi ile sperm DNA sının bütünlüğünün koruyup korunmadığı test edilir. Spermin genetik yapısının bütünlüğünün korunması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir...
Faktör II Mutasyon Testi
Faktör II (Protrombin) mutasyonu testi protrombin gen mutasyonunun tanısında, plazmada bulunan protrombin konsantrasyonunun ölçümü basitçe mutasyon hakkında bilgi verebilmektedir. Fakat protrombini kodlayan genin (F2) ...
Faktör V Mutasyon Testi
Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi nasıl yapılır? Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğuna bakan genetik bir testtir. Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize e...
Karyotip Analizi
Karyotip Analizi ( Kromozom analizi ) tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanmış kişilerde uygulanan genetik bir laboratuvar testtidir. Karyotip analizi, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için yapılan bir testtir. K...
MTHFR Mutasyon Testi
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir.
Trombofili Paneli Testi
Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklarda kanın...
Mikrodelesyon Testi
Y kromozom mikrodelesyon testi kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında testin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT)...
Kardiyovasküler Risk Paneli
Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu düşünülen genetik bölgeler belirlenmiştir. Bunların en önemlileri: Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A&H1299R),...