Trombofili Paneli Testi

Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı damar tıkanıkları (tromboemboli), kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, gebeliklerin düşük veya ölü doğum veya rahim içi gelişme geriliği ile sonuçlanması gibi problemler yaşanmaktadır.

Protrombin (Faktör II) G20210A gen mutasyonu kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir ve faktör V Leiden mutasyonundan son ikinci sıklıkta görülür. Protrombin genindeki mutasyondan dolayı kanda protrombin düzeyi artar ve bu da pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Bu mutasyona sağlıklı bireylerde % 2, tromboemboli öyküsü olanlarda % 6 oranında rastlanır.

Faktör II ( protrombin ) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210 pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.

Faktör V (FV) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. FV mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi ve FVa molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş APC'ye karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.

MTHFR geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR geninde sık gözlenen iki mutasyon mevcuttur. Bunlar; 677C>T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e ve 1298A>C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. C677T için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant kadınların gebeliklerinde hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk mevcuttur.

Trombofili Paneli Testi Anneden alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.

Sperm FISH Testi
İnsan somatik hücrelerinin genetik yapısı mozaik durumlar hariç tek tiptir ve anne babadan kalıtılır. Sonraki kuşaklara aktarım ise sperm ve yumurta aracılığıyla olmakta, özel bir bölünme şekli (mayoz) sayesinde sahip olunan ...
Sperm DNA Hasarı Testi
Sperm DNA hasarı ( fragmantasyon ) testi ile sperm DNA sının bütünlüğünün koruyup korunmadığı test edilir. Spermin genetik yapısının bütünlüğünün korunması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir...
Faktör II Mutasyon Testi
Faktör II (Protrombin) mutasyonu testi protrombin gen mutasyonunun tanısında, plazmada bulunan protrombin konsantrasyonunun ölçümü basitçe mutasyon hakkında bilgi verebilmektedir. Fakat protrombini kodlayan genin (F2) ...
Faktör V Mutasyon Testi
Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi nasıl yapılır? Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğuna bakan genetik bir testtir. Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize e...
Karyotip Analizi
Karyotip Analizi ( Kromozom analizi ) tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanmış kişilerde uygulanan genetik bir laboratuvar testtidir. Karyotip analizi, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için yapılan bir testtir. K...
MTHFR Mutasyon Testi
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir.
Trombofili Paneli Testi
Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklarda kanın...
Mikrodelesyon Testi
Y kromozom mikrodelesyon testi kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında testin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT)...
Kardiyovasküler Risk Paneli
Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu düşünülen genetik bölgeler belirlenmiştir. Bunların en önemlileri: Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A&H1299R),...