BRCA1 VE BRCA2 TESTi

BRCA gen testi BRCA1 ve BRCA2 olarak adlandırılan iki meme kanseri yatkınlık genindeki mutasyonu tanımlamak için yapılan DNA analizi yöntemidir. BRCA1 VE BRCA2  AYNI ZAMANDA GENETİK MATERYALİN STABİLİTESİNİM SAĞLANMASINDA GÖREV ALAN TÜMÖR BASKILAYICI GENLERDİR.  Bu genlerdeki mutasyon kadınların  meme kanseri ve yumurtalık kanserine yakalanma riskini arttırmaktadır. 

Normal hücrelerde bu genler DNA’nın stabilitesini sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu nedenle tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genlerdeki tehlikeli mutasyonlar, genlerin bu fonksiyonunu baskılayarak kalıtımsal meme ve yumurtalık kanseri gelişimi yatkınlığını arttırır.

Bir kadında  BRCA1 veya BRCA2 geni mutasyon taşıyorsa, meme kanserine yakalanma riski %60-80 civarındadır. normal bir kadının için bu risk %12 dir . 

BRCA gen testi kimlere yapılmalıdır?

Kanser oluşmamış ancak ailesinde güçlü bir meme kanseri veya yumurtalık kanseri geçmişi olan veya BCRA-1 veya BCRA-2 mutasyonlu akrabası olan kişilerde yapılmasını önermektedir.

Aile öyküsü için genel test kriterleri şunlardır:

  • Kadının kendisinde 50 yaş öncesi meme kanseri olması veya anne soyu veya erkek akrabasında herhangi bir yaşta meme kanseri olması durumunda
  • Erkek bireyde meme kanseri öyküsü
  • Birden fazla göğüs kanseri odağı öyküsü
  • Kadının kendisinde hem over hem de meme kanseri öyküsü 


Ailesinde BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu olan ailerde ergenlik oncesi bu testin yapılması doğru bulunmamaktadır. günümüzde meme kanseri gibi bazı kanser türleri için genetik yatkınlığın önemli olduğu bilinmektedir.

Test sonucu eğer pozitif sonuçlanırsa bu durumunda uygulanacak yöntemler çok çeşitlidir.Bunlar arasında en önemlisi tarama testlerinin sıklığının arttırılmasıdır. 6 ayda bir klinik meme muayenesi,mamografi ve MR (Senede 1 şeklinde de önerilebilir), sıklıkla kişinin kendi kendine meme muayenesini yapması, 6 ayda bir pelvik muayene, senede bir transvajinal USG ve kanda çeşitli tümör markerlarının (CA-125 gibi) bakılması oluşabilecek kanserleri erken dönemde yakalamak ve tedavi şansını arttırmak konusunda oldukça önemlidir.

BRCA 1 ve BRCA 2 genlerindeki mutasyon tarama testlerinin negatif çıkması durumunda bireyin değerlendirilmesi aile hikayesine bağlı değişkenlikler gösterebilir.

Aile bireylerinde tanımlanmış gen mutasyonu olan bireyde negatif gen sonucu çıkması oldukça açıktır. Bu bireyde veya çocuklarında mutasyonlu gen geçişi olmayacaktır. Bu bireylerde genel topluma oranla risk artışı yoktur. Bu durum kişiyi gereksiz cerrahi yöntemlerinin uygulanmasından koruyup psikolojik olarak rahatlatacaktır.

Bu nedenle meme kanserinden korunmada olduğu kadar kanser taraması ve tedavisinin önceden yapılıp genetik danışmanlık hizmeti alınası önerilmektedir.

Tüm Ekzom Dizi Analizi
Genetik teknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli test panellerinden biridir. Bu test ile genomun exon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA&r...
BRCA1 VE BRCA2 TESTi
BRCA gen testi BRCA1 ve BRCA2 olarak adlandırılan iki meme kanseri yatkınlık genindeki mutasyonu tanımlamak için yapılan DNA analizi yöntemidir. BRCA1 VE BRCA2  AYNI ZAMANDA GENETİK MATERYALİN STABİLİTESİNİM SAĞLANMASINDA GÖREV AL...
Metabolik hastalıklar
Kalıtsal metabolik hastalıklar protein karbomhidrat ve yag asıtlerinin sentezinde meydana gelen bozukluklar neticesinde ortaya cıkan genetik hastalıklardır. Kalıtsal metabolik hastalıklar coğu metabolizmada görevli enzimleri kodlayan genlerin muta...
kanser paneli
Her kanser kalıtsal değildir ancak bunların bazıları kalıtsal olarak aktarılmaktadır.  Belirli bir kanser türü ile ilişkili kalıtsal bir gen taşıyorsanız, bilmek istemez misiniz?  Bilinen