Kalıtsal metabolik hastalıklar protein karbomhidrat ve yag asıtlerinin sentezinde meydana gelen bozukluklar neticesinde ortaya cıkan genetik hastalıklardır. Kalıtsal metabolik hastalıklar coğu metabolizmada görevli enzimleri kodlayan genlerin mutasyonları sonucu ortaya cıkan hastalıklardır. Hastalarda toksik metabolitlerin birikimi veya bunların normal fonksiyonu bozması vey gerekli bazı bileşiklerin sentezinin azalmasının klinik bulguların ortaya cıkısına neden olan faktörlerdir.
