Metabolik hastalıklar

Kalıtsal metabolik hastalıklar protein karbomhidrat ve yag asıtlerinin sentezinde meydana gelen bozukluklar neticesinde ortaya cıkan genetik hastalıklardır. Kalıtsal metabolik hastalıklar coğu metabolizmada görevli enzimleri kodlayan genlerin mutasyonları sonucu ortaya cıkan hastalıklardır. Hastalarda toksik metabolitlerin birikimi veya bunların normal fonksiyonu bozması vey gerekli bazı bileşiklerin sentezinin azalmasının klinik bulguların ortaya cıkısına neden olan faktörlerdir.

 

metabolik testler

alfa 1 antripsin

btd dizi analizi

fenilketonuri

gaucher hastalıgı alfa 5 reduktaz

konjenitaladrenal hiperplazi

wilson gen analizi

tüm ekzom analizi

wilson hastalığı

Tüm Ekzom Dizi Analizi
Genetik teknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli test panellerinden biridir. Bu test ile genomun exon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA&r...
BRCA1 VE BRCA2 TESTi
BRCA gen testi BRCA1 ve BRCA2 olarak adlandırılan iki meme kanseri yatkınlık genindeki mutasyonu tanımlamak için yapılan DNA analizi yöntemidir. BRCA1 VE BRCA2  AYNI ZAMANDA GENETİK MATERYALİN STABİLİTESİNİM SAĞLANMASINDA GÖREV AL...
Metabolik hastalıklar
Kalıtsal metabolik hastalıklar protein karbomhidrat ve yag asıtlerinin sentezinde meydana gelen bozukluklar neticesinde ortaya cıkan genetik hastalıklardır. Kalıtsal metabolik hastalıklar coğu metabolizmada görevli enzimleri kodlayan genlerin muta...
kanser paneli
Her kanser kalıtsal değildir ancak bunların bazıları kalıtsal olarak aktarılmaktadır.  Belirli bir kanser türü ile ilişkili kalıtsal bir gen taşıyorsanız, bilmek istemez misiniz?  Bilinen