Tüm Ekzom Dizi Analizi

Genetik teknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli test panellerinden biridir. Bu test ile genomun exon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA’da gerçekleşen değişiklikler belirlenebilmektedir. Ekzom, vücudunuzun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür. Hız ve düşük maliyetlerde testlerin gerçekleştirilebilmesi için next generation sequencing (NGS) tekniği kullanılmaya başlanmış olup bu sayede paneller oluşturularak hızlı sonuç alma ve çok daha düşük maliyetler mümkün hale gelmiştir.

Genetik bir hastalıktan şüphelenilen ancak tanı konamayan olgularda öncelikle standart kromozom analizleri yapılması, normal bulunması durumunda da aCGH uygulaması önerilmelidir.  aCGH testinin de normal çıkması halinde son aşamada “tüm ekzom sekanslama” önerilebilir. 

Ekzom dizileme, genetik danışma sonrasında teste uygun bireylerden; kan materyallerin toplanması ile başlar, DNA eldesi ile devam eder.

Yeni nesil dizileme sistemi ile ekzom verisinin oluşturulması sonrasında elde edilen genetik verideki kişide bulunan genetik değişim listelerinin hazırlanarak bu genetik değişimlerin klinik verilerle yorumlanması ( biyoinformatik) işleyişini takip eder.

Merkezimizde diğer tüm ekzom testlerinden farklı olarak aynı anda anne baba ve varsa hasta çocuğa ait genetik materyal aynı anda incelemeye alınmaktadır. Bu sayede dizileme sonrası ortaya çıkan değişikliklerden aileye ait olan mutasyon tipi anne ve babadan gelen bilgilerle eşleştirilerek rapor edilmektedir. Bu üçlü analiz sayesinde ailenin taşıdığı genetik hastalık daha sağlıklı bir biçimde ortaya koyulabilmektedir. Merkezimizde anne, baba ve çocuğa ait eş zamanlı test için tek bir tüm ekzom sekans ücreti alınmaktadır.

Tüm Ekzom Dizi Analizi
Genetik teknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli test panellerinden biridir. Bu test ile genomun exon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA&r...
BRCA1 VE BRCA2 TESTi
BRCA gen testi BRCA1 ve BRCA2 olarak adlandırılan iki meme kanseri yatkınlık genindeki mutasyonu tanımlamak için yapılan DNA analizi yöntemidir. BRCA1 VE BRCA2  AYNI ZAMANDA GENETİK MATERYALİN STABİLİTESİNİM SAĞLANMASINDA GÖREV AL...
Metabolik hastalıklar
Kalıtsal metabolik hastalıklar protein karbomhidrat ve yag asıtlerinin sentezinde meydana gelen bozukluklar neticesinde ortaya cıkan genetik hastalıklardır. Kalıtsal metabolik hastalıklar coğu metabolizmada görevli enzimleri kodlayan genlerin muta...
kanser paneli
Her kanser kalıtsal değildir ancak bunların bazıları kalıtsal olarak aktarılmaktadır.  Belirli bir kanser türü ile ilişkili kalıtsal bir gen taşıyorsanız, bilmek istemez misiniz?  Bilinen